病例学习：类似拉福拉病一例

据悉，来自智利的 Franco 教授等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在最新一期的 Neurology Magazine上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病患者**，16 岁，浮现进行病态观念并能下降和行为改变 5 年，而后浮现全身强直-阵挛和肌阵挛难治病态发作，且对许多抗惊厥药如丙戊碘化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着中的风令人满意又浮现小脑病态共济失调。

家系中的 2 个兄弟姐妹患有发作病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室体检包括果糖、眼底体检、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

指甲检查和（如下示意图简述）上会肌表皮和汗腺导管细胞氰特罗伊齐克染阳病态的细胞内葡聚糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病迥然不同改变。

示意图 1. 指甲检查和中的拉福拉小棒状。A：腋区指甲检查和组织病理学体检上会圆形或椭圆形的胞浆内氰–特罗伊齐克染阳病态，肌表皮和腺泡细胞抗淀粉包裹棒状，即拉福拉小棒状（如示意图左下角简述），氰特罗伊齐克染阳病态，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如左下角简述）上会氰特罗伊齐克染点

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拉福拉病是由 2 个已知基因突变激起的一种致死病态常染棒状隐病态淋巴瘤，这两个基因均位于 6 号染棒状，这两个基因计有：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

差不多 12-17 岁非典型，确诊前一般没有精神愈合异常，确诊后多有严重的下肢阵挛发作，下肢阵挛常由于日光刺激或者本棒状感觉到的冲动所诱发，病患者常同时浸润共济失调、理智障碍、痴呆等癫痫状，多数病患者确诊后 10 年内死亡。

该病应该与激起进行病态肌阵挛发作的其他疾病进行鉴别确诊，其中的最类似于的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛病态发作伴支离破碎红纤维综合征、神经纤维蜡样脂褐质基岩癫痫和 1 型唾液酸贮积癫痫。

该病现有尚无针对治疗，流行病学主要是对癫痫赞同治疗。

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编辑： 程培训